以下是图木舒克子宫内膜癌分子分型检测的核心参数和服务信息,帮你快速推断是否适合。

检测信息

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法: NGS

临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

报告周期: 10个工作日

参考价格: 4800元(2026年更新)

检测项目详解

本检测采用高通量测序(NGS)技术,全面分析子宫内膜癌36个基因的全部编码区(CDS)及关键热点区域,包括POLE外切酶域(exon9-14)、CTNNB1 exon3及34个MSI位点,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,一并检测KRAS和PIK3CA热点遗传变异。核心输出为TCGA分子分型:1)POLE突变型(超突变,预后最好,约7-10%);2)MSI-H型(微卫星不稳定,约25-30%,是PD-1抗体强适应证);3)CN-H型(高拷贝型,几乎均伴TP53突变,预后最差,约15-20%);4)CN-L型(低拷贝型,预后中等,约40-50%)。同时报告林奇综合征相关MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)胚系突变,指导家族遗传咨询。检测局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域;CNV灵敏度有限;极低比例嵌合体可能漏检;POLE突变需重点关注外切酶域外罕见位点。

谁需要做这个检测

  • 新诊断子宫内膜癌患者,需精准预后分层避免过度或不足干预
  • 术后辅助治疗决策困难者,需分子分型指导放化疗强度
  • 复发或转移患者,需明确PD-1免疫治疗适应性及靶向机会
  • 年轻患者(<50岁)或家族史阳性者,需普查林奇综合征遗传风险
  • MSI单独检测后仍无法判断预后者,需更全的TCGA分型信息
  • 临床医生面对病理分级与分子分型不一致时,需客观证据辅助判断

怎么做这个检测

  1. 临床医生或患者本人咨询,提供病理报告及基本信息
  2. 确认检测需求,签署知情同意书并完成支付
  3. 按照指导采集检测样本:手术组织石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织,或全血/唾液
  4. 本土用户可送至合作诊疗机构或实验室,外地用户使用邮寄采样盒寄回
  5. 实验室接收样本后核对信息,进行组织DNA提取及文库构建
  6. 上机NGS测序,覆盖36基因全CDS区及MSI位点,数据深度≥500×
  7. 生物信息学分析:变异注释、TCGA分子分型算法、MSI状态判定、胚系变异筛选
  8. 生成报告并审核,10个工作日内发送电子版,提供一对一报告解读

图木舒克子宫内膜癌分子分型检测机构推荐

图木舒克万核医学检测中心

地址: 新疆图木舒克市南京路22号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 阿勒泰市、布尔津县、富蕴县、福海县、哈巴河县、青河县、吉木乃县、石河子市、阿拉尔市、图木舒克市、五家渠市、北屯市、铁门关市、双河市、可克达拉市、昆玉市、胡杨河市

周边: 近图木舒克市人民医院, 图木舒克市第一中学旁, 图木舒克市锦绣公园附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.6分(299条评价 5星好评60% 4星好评36% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

新疆其他子宫内膜癌分子分型检测机构:

1. 英吉沙万核亲子鉴定受理咨询处(喀什)

地址: 新疆维吾尔自治区喀什地区英吉沙县克孜勒路116号

电话: 400-8381-255

2. 喀什万核医学检测中心(喀什)

地址: 新疆维吾尔自治区喀什地区喀什市健康路12号

电话: 400-8381-255

3. 阿拉尔万核医学检测中心(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号

电话: 400-8381-255

4. 喀什万核医学基因检测中心(喀什)

地址: 新疆维吾尔自治区喀什地区喀什市健康路12号

电话: 400-8381-255

5. 五家渠万核医学检测中心(乌鲁木齐)

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号

电话: 400-8381-255

图木舒克三甲医院参考

1. 和田地区人民医院

地址: 新疆维吾尔自治区和田地区和田市文化路103号

电话: 0903-2050208

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 新疆生产建设兵团第五师医院

地址: 博尔塔拉蒙古自治州博乐市健康路10号

电话: 0909-2278834

资质: 三级甲等 / 其他

3. 石河子市人民医院

地址: 新疆石河子市北三路45号

电话: 0993-2051115

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 新疆维吾尔自治区维吾尔医医院

地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区延安路776号

电话: 0991-6296606

资质: 三级甲等 / 综合医院

疑问解答

问: 报告说我是CN-H型,是不是一定要化疗?

CN-H型(高拷贝型)预后相对较差,指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗,需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据,最终治疗方案请咨询您的主治医生,他们会结合您的整体情况制定个体化方案。

问: 采样后样本需要怎么保存和运输?

石蜡切片或包埋组织样本常温保存和运输即可,避免高温和潮湿。新鲜组织需置于生理盐水中,4℃冷藏运输。全血样本需用EDTA抗凝管采集,常温运输。唾液样本需使用专用采集管,常温运输。所有样本请于采样后48小时内送达实验室。

问: 我在图木舒克,报告上说的CN-L型和预后中等是什么意思?

CN-L型也称低拷贝型或NSMP型,约占40-50%,预后中等,5年总生存率约70-80%。该型没有POLE突变、MSI-H或TP53突变,属于分子分型流程的默认分类,通常采用标准化疗加内分泌治疗。具体方案请咨询主治医生。

问: 我在图木舒克,做完检测后能拿到纸质报告吗?

可以的。我们支持电子版和纸质版报告两种方式。电子版会通过加密邮件发送给您或主治医生;如需纸质报告,我们可安排快递邮寄至您指定的图木舒克地址,通常3-5个工作日送达。报告内容包括TCGA分子分型、36基因变异列表、MSI状态及用药指导等完整信息。

问: 检测36个基因都能发现什么类型的突变?

本检测覆盖36个基因的4类变异:单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合基因(FUSION)。核心基因包括POLE(外切酶域exon9-14)、TP53、MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)等,同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。

问: 我还没生育,检出CN-L型,对未来生育有影响吗?

CN-L型(低拷贝型)预后中等,5年总生存约70-80%,不影响生育能力本身,但治疗(手术/放疗/化疗)可能影响卵巢功能。若有未来生育规划,建议治疗前咨询生殖医学科,考虑卵子或胚胎冷冻。分子分型结果也可帮助医生评估保留生育功能手术的安全性。

问: 我在图木舒克,病理报告显示是透明细胞癌,这个检测能帮我确定靶向药吗?

可以。透明细胞癌属于子宫内膜癌少见亚型,本检测36个基因覆盖PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等驱动基因,可检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。若检出PIK3CA突变或HER2扩增等,可为PI3K抑制剂或抗HER2靶向药提供参考。同时MSI-H结果可指导PD-1免疫治疗。

问: 我做完手术后病理提示是浆液性癌,还需要做分子分型吗?

强烈建议。浆液性癌常对应CN-H(高拷贝型)亚型,TP53突变率极高,预后最差。分子分型可明确亚型并指导强化辅助治疗。同时检测MSI状态和靶向基因(如ERBB2、PIK3CA),为后续免疫治疗或靶向治疗提供依据。

重要提醒

  • 样本需为确诊子宫内膜癌的组织或血液/唾液,不接受其他样本类型
  • 组织样本需由病理科估量肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检测结果
  • 检测结果仅供辅助临床决策,不可替代完整病理诊断及医生综合判断
  • 若检出胚系突变(如MSH6、MLH1等),主张遗传咨询及家族成员筛查
  • MSI-H结果需结合PD-L1表达及临床状态综合评估免疫治疗时机
  • 报告周期10个工作日为实验室操作所需时间,不包括样本运输及节假日
  • 检测费用4800元为自费项目,部分地区可咨询医保或商业保险报销